Ключовата разлика между генотипа и фенотипа е, че генотипът е набор от гени в ДНК, които са отговорни за даден признак, докато фенотипът е физическият израз на определен признак.
Понастоящем човешката генетика и молекулярната биология са на преден план и дните на генната терапия не са толкова далеч. Генетиката и наследствената наука имаха основа в експериментите на августинския свещеник Грегор Мендел. Наследствеността и генетиката се основават на предпоставката, че генетичният материал на човека, хромозомите, идва от майката и бащата. Обикновено има равно разпределение на количествата генетичен материал. Тези хромозоми съдържат отделни области, наречени гени, които имат специфични нуклеотидни последователности, кодиращи протеини. По-конкретно, гените съдържат информация за кодиране, за да произвеждат полипептиди / протеини за изпълнение на специфични задачи в човешкото тяло. При генетичните изследвания срещаме два термина; генотип и фенотип често. Генотипът представлява генетичния състав на определена черта, докато фенотипът е физическият израз на чертата.
