Ключова разлика - Менделееви срещу хромозомни нарушения
ДНК е нуклеиновата киселина, която се използва за съхраняване на генетична информация на повечето живи организми. Генетичната информация тече от родител към потомство по време на наследяването. ДНК молекулата е плътно подредена в хромозоми, които носят хиляди гени. Всеки ген се състои от два алела, получени от всеки от двамата родители. Генетичните нарушения се причиняват поради промените в генетичната информация на организма. Това може да се дължи на хромозомни аномалии или на генни (алелни) аномалии. Менделовите разстройства са алелни аномалии, които причиняват генетични заболявания в организмите поради наследяване от родител на потомство. Хромозомните нарушения са числени и структурни аномалии на хромозомите, които причиняват генетични заболявания поради дефектен синапсис и дизюнкция. Това е ключовата разлика между менделови и хромозомни нарушения.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Общ преглед и ключова разлика
2. Какво представляват хромозомните нарушения
3. Какво представляват менделевите нарушения
4. Сравнение рамо до рамо - Менделево срещу хромозомни нарушения
5. Резюме
Какво представляват хромозомните нарушения?
Хромозомата е нишковидна структура на ДНК. Той се намира в ядрото на живите организми. Някои организми се състоят от малък брой хромозоми, докато други имат сравнително голям брой хромозоми. Хората имат общо 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Хромозомите са съставени от ДНК последователности и ДНК последователностите се характеризират в гени. Генът е част от хромозома, която има различна нуклеотидна последователност за определяне на специфичен протеин. Хромозомите са наистина важни, защото съдържат цялата генетична информация на организма. Следователно, хромозомната структура, съставът и броят оказват влияние върху съдържанието на генетичната информация на организмите.
Хромозомните нарушения се отнасят до всякакви анормални състояния в хромозомите на организма. Те създават промени в количеството или подреждането на генетичната информация на организмите, които причиняват проблеми в растежа, развитието и функциите на телесните системи. Те се появяват, когато има промяна в броя (числена аберация) или структурата (структурна аберация) на хромозомите. Хромозомната физическа структура се променя, когато има структурна аберация. Причинява се от няколко причини като заличавания, дублирания, вмъквания, инверсии, транслокации и др. Тези промени водят до различни болестни състояния като вродени дефекти, загуба на бременност, умствена изостаналост, риск от плодовитост и др. Синдром на Даун, синдром на Klinefelter и Синдромът на Търнър са често срещани синдроми, причинени поради числени аномалии на хромозомите. Синдромът на Cri-du-chat и няколко други синдрома са причинени поради структурни аномалии на хромозомите.
Кариотипирането е ключова техника, използвана за идентифициране на хромозомни нарушения. Той разкрива информация относно размера, разположението на центромерата и моделите на ивици на хромозомите. Кръвен тест, пренатални тестове и FISH цитогенетични изследвания също могат да бъдат извършени за идентифициране на хромозомни нарушения при хора.
Фигура 01: Единични хромозомни нарушения
Какво представляват менделските разстройства?
В хромозомата има хиляди гени по цялата й дължина. Генът има два алела, които показват местата на гена в хромозомните двойки. Тези локуси са известни като алели и те се намират в хомоложната хромозомна двойка. Всеки родител допринася по един алел за тази двойка алели, както е описано в Менделевото наследство. Болестите могат да бъдат причинени поради мутации в един или повече гени на хромозомите, въпреки че има нормална хромозомна структура и брой. Тези мутации възникват поради промяната на основната последователност на алелите. Те се наследяват от новото поколение и могат да доведат до дефектно потомство. Тези алелни аномалии са известни като менделови разстройства и могат да създадат еволюционни промени в новите видове.
Тези алелни аномалии могат да бъдат открити в семейство чрез анализ на родословието, тъй като тези нарушения се предават от родител на потомството. Цветната слепота, хемофилия, муковисцидоза, таласемия, сърповидно-клетъчна анемия са примери за менделови разстройства.
Фигура 02: Менделев разстройство
Каква е разликата между менделови и хромозомни нарушения?
Различна статия Средна преди таблица
Менделееви срещу хромозомни нарушения |
|
| Менделевите разстройства са генетичните заболявания, причинени от алелни аномалии. | Хромозомните разстройства са генетичните заболявания, причинени от необичаен брой и структура на хромозомите. |
| Причини | |
| Те се дължат на мутации в гените. | Те се дължат на дефектен синапсис и дизюнкция по време на клетъчното делене. |
| Предаване към следващо поколение | |
| Тези нарушения се предават на потомството. | Тези нарушения могат или не могат да бъдат предадени на следващото поколение. |
Резюме - Менделееви срещу хромозомни нарушения
Генетичните разстройства възникват поради аномалии в гените и хромозомите. Генетичните заболявания, причинени от алелни аномалии, са известни като менделови разстройства и се наследяват от родител на потомство. Генетичните разстройства, които възникват поради хромозомни аномалии, са известни като хромозомни разстройства и те могат или не могат да бъдат наследени от потомство. Хромозомните нарушения най-често се появяват по време на клетъчното делене и са склонни да бъдат ограничени до определен индивид. Това е разликата между менделови и хромозомни нарушения.
