Ключовата разлика между генетичните разстройства и хромозомните разстройства е, че генетичните разстройства са болестите, които възникват поради настъпилите промени в ДНК на организма, докато хромозомните разстройства са вид генетични разстройства, по-специално посочени към заболяванията, които възникват поради промените, настъпващи в структурата или броя на хромозомите.
Геномът е хранилището на генетичната информация на организма. Той включва пълния набор от хромозоми, намиращ се вътре в ядрото на еукариотния организъм или в цитоплазмата на прокариотния организъм. Тъй като хромозомите представляват генома и генетичната информация на организма; необходимо е да се избягват структурни и функционални промени в нуклеотидните последователности на ДНК молекулите. Това може да се направи, като се позволи правилния процес на репликация и по този начин се предотвратяват възможните мутации. В противен случай генетични нарушения могат да възникнат и в поколението на поколението. Генетичните нарушения са от три вида, а именно единични генни мутации, сложни нарушения или хромозомни нарушения.
