Ключова разлика - нормален срещу ненормален кариотип
Хромозомите съдържат генетичната информация на организма, но броят на хромозомите варира при различните видове. Здравият човек има 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Има 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. В хромозомите има хиляди до милиони гени, които носят генетичните кодове за синтезиране на основни протеини, необходими за растежа, развитието и размножаването. Броят и физическите структури на хромозомите разкриват важна информация относно организма. Следователно учените изследват общите хромозоми на организмите. Кариотипът е диаграма, която показва хромозомния брой и конституция в клетъчното ядро. Той разкрива информация относно броя, размера, формата, центромерното положение на хромозомите и т.н. под светлинния микроскоп. Ако кариотипът показва обичайния брой и структура на хромозомния набор, той е известен като нормален кариотип. Ненормалният кариотип показва необичаен брой или структурно деформирани хромозоми в кариотипа. Това е ключовата разлика между нормалния и ненормалния кариотип.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Общ преглед и ключова разлика
2. Какво е нормален кариотип
3. Какво е анормален кариотип
4. Сравнение рамо до рамо - Нормален срещу анормален кариотип
5. Обобщение
Какво е нормален кариотип?
Нормалният кариотип е диаграма, която показва правилния брой и структура на пълния набор от хромозоми в клетка или на индивид. Човекът има 23 двойки хромозоми, в които 22 двойки са автозоми, а една е полова хромозома. Всяка хромозома има специфичен размер, форма и положение на центромера. Кариотипът на здрав човек може да се разглежда като нормален кариотип. При нормален кариотип няма липсващи последователности или промени в генетичната информация.
Човешките хромозоми могат да бъдат групирани в седем групи въз основа на дължината и морфологията. 42 хромозоми са автозоми, кодирани за различни признаци. Двойката на половите хромозоми (X и Y) решава пола на индивида и свързаните с пола черти. Чрез анализ на кариотипа на организма е възможно да се открият генетичните нарушения и много друга информация за индивида. Кариотипът може да разкрие няколко важни сведения. Той разказва пола на индивида и разкрива вида, към който принадлежи индивидът. И накрая, кариотип може да покаже дали индивидът има хромозомно разстройство, което води до генетично заболяване.
Кариотипирането е техника, извършвана от лекарите за изследване на пълния набор от хромозоми в ядрото. Хромозомите са видими само по време на метафазата на клетъчното делене. Общите хромозоми се събират и анализират по време на теста, за да се определи дали има числени или структурни аномалии в хромозомите на организма.
Фигура 01: Нормален кариотип на човек
Какво е анормален кариотип?
Организмите имат специфичен брой и структура на хромозомите. Поради различни причини обаче организмите могат да носят необичаен брой хромозоми и структурно деформирани хромозоми. Тези промени могат да причинят сериозни генетични нарушения. Следователно, кариотипирането е важна процедура за разкриване на такива генетични условия в организмите.
Хромозомните аномалии са основните два типа, наречени числени аберации и структурни аберации. Когато хромозомите се наблюдават под микроскоп, е възможно да се идентифицират аномалии като допълнителни хромозоми, липсващи хромозоми, липсващи части от хромозомите, допълнителни части на хромозомите, части, счупени от една хромозома и прикрепени към друга хромозома и т.н. Ако кариотип има необичаен брой хромозоми или структурно променени хромозоми, той е известен като абнормен кариотип, както е показано на фигура 02.
Съществуват различни болестни синдроми, дължащи се на необичайни кариотипи при човека като синдром на Даун, синдром на Klinefelter, синдром на Търнър, сърповидно-клетъчна болест, муковисцидоза и др. Синдромът на Даун се причинява поради тризомията на хромозома 21. Синдромът на Klinefelter е друг се причинява поради допълнителна Х хромозома при мъжете.
Фигура 02: Ненормален човешки кариотип (човешка хромозома XXY)
Каква е разликата между нормален и ненормален кариотип?
Различна статия Средна преди таблица
Нормален срещу ненормален кариотип |
|
| Кариотип, който съдържа нормалния брой и структура на хромозомите на клетката, е известен като нормален кариотип. | Кариотип, който съдържа необичаен брой хромозоми или структурно деформирани хромозоми на клетка, е известен като анормален кариотип. |
| Болести | |
| Организмът е свободен от генетични нарушения | Организмът има генетични нарушения. |
Резюме - Нормален срещу ненормален кариотип
Нормалният кариотип на човек съдържа общо 46 хромозоми с правилни размери и форми. В нормален човешки кариотип има 22 автозомни двойки хромозоми и една двойка полови хромозоми. Когато има генетични нарушения, те се отразяват от хромозомните аномалии. Хромозомните аномалии могат да бъдат както числени, така и структурни. И двете ще доведат до необичайни кариотипи. Ненормалният кариотип съдържа необичаен брой хромозоми или хромозоми със структурни промени. Това е разликата между нормален кариотип и ненормален кариотип.
