Ключова разлика - Синдром на Klinefelter срещу Turner
Синдромът на Klinefelter се определя като мъжки хипогонадизъм, който се появява, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Синдромът на Търнър е пълната или частична монозомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипните жени. Тъй като обикновено има една допълнителна хромозома в синдрома на Klinefelter, тя се счита за тризомия, докато синдромът на тунера се разглежда като монозомия, тъй като при засегнатите индивиди липсва една хромозома. Това е ключовата разлика между синдрома на Klinefelter и Turner.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е синдром на Klinefelter
3. Какво е синдром на Turner
4. Прилики между Klinefelter и синдром на Turner
5. Сравнение едно до друго - Klinefelter срещу синдром на Turner в таблична форма
6. Резюме
Какво е синдром на Klinefelter?
Синдромът на Klinefelter се дефинира като мъжки хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Това състояние обикновено се диагностицира след пубертета, тъй като аномалията на тестисите не се развива преди ранния пубертет.
Клинични характеристики на синдрома на Клайнфелтер
- Малки атрофични тестиси и малък пенис
- Хипогонадизъм - Концентрацията на гонадотропин в плазмата (особено концентрацията на FSH) е повишена. Нивото на тестостерон е значително намалено, но средното ниво на естрадиол е по-високо от нормалното ниво
- Необичайно удължени крака
- Липса на вторични мъжки сексуални характеристики
- Гинекомастия
- Няма умствена изостаналост, но коефициентът на интелигентност е малко по-малък от този на нормалната популация
- Повишена честота на диабет тип II и метаболитен синдром
- Повишена честота на остеопороза и фрактури на костите
- Намалена сперматогенеза и мъжко безплодие
Пациентите със синдром на Klinefelter имат повишен риск от развитие на рак на гърдата, екстрагонадни тумори на зародишни клетки и автоимунни заболявания като SLE.
Фигура 01: 47, XXY Кариотип
Както бе споменато по-горе, в повечето случаи синдромът на Klinefelter е свързан с кариотипа 47, XXY. Това се дължи на недизюнкцията по време на мейотичното делене на зародишните клетки на един от родителите.
Какво е синдром на Търнър?
Синдромът на Търнър е пълната или частична монозомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипните жени. Кариотипът обикновено свързан със синдрома на Търнър е 45, X. Това се дължи на отсъствието на цяла Х хромозома, структурни увреждания на Х хромозомите или наличието на мозайки.
Клинични характеристики на синдрома на Търнър
- Най-тежко засегнатите индивиди страдат от оток на гърба на ръката и крака по време на ранна детска възраст
- Подуване на тила също може да се наблюдава от време на време при засегнатите бебета
- Двустранна лента на шията
- Нисък ръст
- Широки гърди и широко разположени зърна
- Коарктация на аортата
- Струйни яйчници, безплодие и аменорея
-
Пигментирани невуси
Ключова разлика - Синдром на Klinefelter срещу Turner Фигура 02: 45, X Кариотип
Какви са приликите между синдрома на Klinefelter и Turner?
И двете състояния са цитогенни нарушения, включващи половите хромозоми
Каква е разликата между синдрома на Klinefelter и Turner?
Различна статия Средна преди таблица
Синдром на Клайнфелтер срещу синдром на Търнър |
|
| Синдромът на Klinefelter се определя като мъжки хипогонадизъм, който се появява, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. | Синдромът на Търнър е пълната или частична монозомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипните жени. |
| Кариотип | |
| Синдромът на Klinefelter е тризомия и най-често асоциираният кариотип е 47, XXY. | Синдромът на Търнър е монозомия и най-често се свързва с кариотипа 45, X. |
| Засегнат пол | |
| Синдромът на Klinefelter причинява мъжки хипогонадизъм. | Синдромът на Търнър причинява женски хипогонадизъм. Определение |
Резюме - Синдром на Klinefelter срещу Turner
Двете разгледани тук генетични нарушения са изключително често срещани състояния. Основната разлика между синдрома на Klinefelter и Turner е, че синдромът на Klinefelter е тризомия, докато синдромът на Turner е монозомия. Ранната им диагностика може да бъде полезна при лечението на усложненията, произтичащи от основното заболяване.
С любезното съдействие на изображението:
1. „Човешки хромозомиXXY01“От потребител: Nami-ja - Собствена работа (Public Domain) чрез Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) чрез Commons Wikimedia
