Разлика между синдрома на Klinefelter и Turner

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 08:37

Ключова разлика - Синдром на Klinefelter срещу Turner

Синдромът на Klinefelter се определя като мъжки хипогонадизъм, който се появява, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Синдромът на Търнър е пълната или частична монозомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипните жени. Тъй като обикновено има една допълнителна хромозома в синдрома на Klinefelter, тя се счита за тризомия, докато синдромът на тунера се разглежда като монозомия, тъй като при засегнатите индивиди липсва една хромозома. Това е ключовата разлика между синдрома на Klinefelter и Turner.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика

2. Какво е синдром на Klinefelter

3. Какво е синдром на Turner

4. Прилики между Klinefelter и синдром на Turner

5. Сравнение едно до друго - Klinefelter срещу синдром на Turner в таблична форма

6. Резюме

Какво е синдром на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter се дефинира като мъжки хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Това състояние обикновено се диагностицира след пубертета, тъй като аномалията на тестисите не се развива преди ранния пубертет.

Клинични характеристики на синдрома на Клайнфелтер

1. Малки атрофични тестиси и малък пенис
2. Хипогонадизъм - Концентрацията на гонадотропин в плазмата (особено концентрацията на FSH) е повишена. Нивото на тестостерон е значително намалено, но средното ниво на естрадиол е по-високо от нормалното ниво
3. Необичайно удължени крака
4. Липса на вторични мъжки сексуални характеристики
5. Гинекомастия
6. Няма умствена изостаналост, но коефициентът на интелигентност е малко по-малък от този на нормалната популация
7. Повишена честота на диабет тип II и метаболитен синдром
8. Повишена честота на остеопороза и фрактури на костите
9. Намалена сперматогенеза и мъжко безплодие

Пациентите със синдром на Klinefelter имат повишен риск от развитие на рак на гърдата, екстрагонадни тумори на зародишни клетки и автоимунни заболявания като SLE.

Фигура 01: 47, XXY Кариотип

Както бе споменато по-горе, в повечето случаи синдромът на Klinefelter е свързан с кариотипа 47, XXY. Това се дължи на недизюнкцията по време на мейотичното делене на зародишните клетки на един от родителите.

Какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър е пълната или частична монозомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипните жени. Кариотипът обикновено свързан със синдрома на Търнър е 45, X. Това се дължи на отсъствието на цяла Х хромозома, структурни увреждания на Х хромозомите или наличието на мозайки.

Клинични характеристики на синдрома на Търнър

1. Най-тежко засегнатите индивиди страдат от оток на гърба на ръката и крака по време на ранна детска възраст
2. Подуване на тила също може да се наблюдава от време на време при засегнатите бебета
3. Двустранна лента на шията
4. Нисък ръст
5. Широки гърди и широко разположени зърна
6. Коарктация на аортата
7. Струйни яйчници, безплодие и аменорея

8. Пигментирани невуси

   

   Фигура 02: 45, X Кариотип

Какви са приликите между синдрома на Klinefelter и Turner?

И двете състояния са цитогенни нарушения, включващи половите хромозоми

Каква е разликата между синдрома на Klinefelter и Turner?

Различна статия Средна преди таблица

Синдром на Клайнфелтер срещу синдром на Търнър
Синдромът на Klinefelter се определя като мъжки хипогонадизъм, който се появява, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми.	Синдромът на Търнър е пълната или частична монозомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипните жени.
Кариотип
Синдромът на Klinefelter е тризомия и най-често асоциираният кариотип е 47, XXY.	Синдромът на Търнър е монозомия и най-често се свързва с кариотипа 45, X.
Засегнат пол
Синдромът на Klinefelter причинява мъжки хипогонадизъм.	Синдромът на Търнър причинява женски хипогонадизъм. Определение

Резюме - Синдром на Klinefelter срещу Turner

Двете разгледани тук генетични нарушения са изключително често срещани състояния. Основната разлика между синдрома на Klinefelter и Turner е, че синдромът на Klinefelter е тризомия, докато синдромът на Turner е монозомия. Ранната им диагностика може да бъде полезна при лечението на усложненията, произтичащи от основното заболяване.

С любезното съдействие на изображението:

1. „Човешки хромозомиXXY01“От потребител: Nami-ja - Собствена работа (Public Domain) чрез Commons Wikimedia

2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) чрез Commons Wikimedia