Ключова разлика - синдром на Даун срещу синдром на Едуард
Дори незначителна промяна в структурата на гена може да има удивителни и понякога летални последици. Синдромът на Даун и синдромът на Едуард са две състояния, които се дължат на такива генетични дефекти. Синдромът на Даун е автозомно генетично разстройство, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично разстройство, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Ключовата разлика между синдрома на Даун и Синдромът на Едуард е, че синдромът на Даун е причинен от наличието на допълнително копие на хромозома 21, докато синдромът на Едуард е причинен от наличието на допълнително копие на хромозома 18.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Общ преглед и ключова разлика
2. Какво е синдром на Даун
3. Какво е синдром на Едуард
4. Прилики между синдром на Даун и синдром на Едуард
5. Сравнение едно до друго - синдром на Даун срещу синдром на Едуард в таблична форма
6. Резюме
Какво е синдром на Даун?
Синдромът на Даун е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, той е известен също като тризомия 21. Синдромът на Даун е основната причина за умствена изостаналост при децата.
Съществува силна корелация между възрастта на майката и честотата на тризомия 21. Шансът за раждане на бебе, засегнато от това състояние, е по-голям при майките на възраст над 45 години.
Клинични характеристики
- Плосък профил на лицето
- Коси палпебрални цепнатини
- Епикантови гънки
- Умствена изостаналост
Повечето от децата със синдром на Даун имат коефициент на интелигентност в диапазона от 25 до 50. Но в някои случаи може да има пациенти, които имат нормален или почти нормален интелект поради различни фенотипни промени.
- Почти всички пациенти с тризомия 21 развиват невродегенеративни промени, които са характерни за болестта на Алцхаймер след 40-годишна възраст.
- Има някои неясни аномалии в имунната система, които ги правят уязвими за чести инфекции, особено в белите дробове.
- Изобилна кожа на врата
- Симианска гънка
- Вродени сърдечни дефекти
- Чревна стеноза
- Пъпна херния
- Предразположение към левкемия
- Хипотония
- Пропаст между първи и втори пръст
Поради значително подобрената медицинска помощ средната продължителност на живота на пациентите с тризомия 21 се е увеличила до 47 години. В началото на хилядолетието това беше около 25 години.
Фигура 01: Синдром на Даун
Управление
Синдромът на Даун е нелечим. Но повечето клинични прояви могат да бъдат контролирани, което позволява на пациента да води нормален живот.
- В много страни са създадени специални училища и институти, които улесняват образованието на децата със специални нужди.
- Логопедичната и трудовата терапия могат да помогнат на децата да подобрят социалните си взаимодействия.
- Трябва да се следи отблизо за появата на други свързани медицински състояния като левкемия и сериозни белодробни инфекции.
Какво е синдром на Едуард?
Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Подобно на синдрома на Даун, появата на синдром на Едуард също има връзка с възрастта на майката.
Въпреки че има няколко общи клинични характеристики с тризомия 21, тези клинични характеристики са много по-тежки; следователно пациентът не оцелява след първата година от живота. Повечето от засегнатите бебета се поддават през първите няколко седмици.
Клинични характеристики
- Изтъкнат тил
- Умствена изостаналост
- Микрогнатия
- Ниско поставени уши
- Къса шия
- Припокриващи се пръсти
- Вродени сърдечни дефекти
- Бъбречни малформации
- Ограничено отвличане на тазобедрената става
- Долни крака на рокер
Фигура 02: Припокриващи се пръсти при синдром на Едуард
Управление
Няма лечение за синдрома на Едуард. Целта е да се предотврати появата на инфекции и да се минимизират усложненията. Особено внимание трябва да се обърне за лечение на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии.
Какви са приликите между синдрома на Даун и синдрома на Едуард?
- И синдромът на Даун, и синдромът на Едуард са генетични нарушения поради наличието на допълнително копие на автозомни хромозоми.
- Възрастта на майката има силна корелация с честотата и на двете състояния.
- Умствената изостаналост е често срещана клинична характеристика на синдромите на Даун и Едуард.
Каква е разликата между синдрома на Даун и синдрома на Едуард?
Различна статия Средна преди таблица
Синдром на Даун срещу синдром на Едуард |
|
| Синдромът на Даун е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, то е известно още като тризомия 21. | Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Следователно то се нарича тризомия 18. |
| Защото | |
| Има допълнително копие на хромозома 21. | Има допълнително копие на хромозома 18. |
| Допълнително копие на хромозома | |
| Допълнителното копие на хромозомата е пълно или частично. | Има пълно допълнително копие на хромозомата. |
| Продължителност на живота | |
| Очакваната продължителност на живота на пациент със синдром на Даун е 47 години. | По-голямата част от пациентите умират през първите няколко седмици от живота. |
| Клинични характеристики | |
|
Клиничните характеристики включват · Плосък профил на лицето · Коси палпебрални цепнатини · Епикантови гънки · Умствена изостаналост · Почти всички пациенти с тризомия 21 развиват невродегенеративни промени, които са характерни за болестта на Алцхаймер след 40-годишна възраст. · Има някои неясни аномалии в имунната система, които ги правят уязвими за чести инфекции, особено в белите дробове. · Обилна кожа на врата · Симианска гънка · Вродени сърдечни дефекти · Чревна стеноза · Пъпна херния · Предразположение към левкемия · Хипотония · Пропуск между първия и втория пръст |
Клиничните характеристики включват · Видна тилна част · Умствена изостаналост · Микрогнатия · Ниско поставени уши · Къса шия · Припокриващи се пръсти · Вродени сърдечни дефекти · Бъбречни малформации · Ограничено отвличане на тазобедрената става · Долни крака на рокер |
Резюме - Синдром на Даун срещу синдром на Едуард
Синдромът на Даун е автозомно генетично разстройство, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно е известно още като тризомия 21. Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично разстройство, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Основната разлика между синдрома на Даун и синдрома на Едуард е, че при синдрома на Даун хромозома 21 има допълнително копие, докато при синдрома на Едуард хромозома 18 има допълнително копие.
Изтеглете PDF версия на синдрома на Даун срещу синдрома на Едуард
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели според бележката към цитата. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между синдрома на Даун и синдрома на Едуард
