Аутизъм срещу синдром на Даун
Аутизмът и синдромът на Даун са добре известни причини за умствена изостаналост. Има и други причини за умствена изостаналост. Тези две обаче са важни, тъй като синдромът на Даун представлява чисто генетичния край на спектъра, докато аутизмът представлява чисто психологическия край. Въпреки че някои проучвания предполагат генетична връзка с аутизма, до този момент тя остава много съмнителна. Тази статия ще говори за аутизма и синдрома на Даун в детайли, като подчертава разликите в клиничните характеристики, симптомите, причините, тестовете и изследванията, прогнозата и хода на лечението, което те изискват.
Аутизъм и разстройства от аутистичния спектър
Причината за аутизма и разстройствата от аутистичния спектър се дължи на необичайно развитие на нервната система. Аутизмът се появява за първи път в детството или в ранна детска възраст. Има три основни симптома на аутизъм. Те са лоши социални взаимодействия, увреждане на комуникацията и ограничени интереси и повтарящо се поведение. Поради лошите взаимодействия децата аутисти не успяват да се сприятеляват, да играят сами и да останат притежателни. Трудно им е да говорят и изразяват чувства чрез езика на тялото. Те развиват уникален набор от поведения, които почти никога не променят. Те обичат да подреждат предмети, да подреждат играчки и да се придържат стриктно към ежедневието. Симптомите на аутизъм стават очевидни около една до две годишна възраст. Някои деца се развиват нормално, преди да регресират. По време на зряла възраст признаците на аутизъм са доста заглушени.
Няма лабораторни тестове за откриване на аутизъм. Според фактите за аутизма в списанието за аутизъм и нарушения на развитието, дрънкане дванадесет месеца, жестове с дванадесет месеца, използване на една дума до шестнадесет месеца, редовна употреба на две фрази от думи до двадесет и четири месеца и загуба на езикови умения при възрастта прави абсолютно необходимо по-нататъшното разследване на аутизма и нарушенията на аутистичния спектър. Въпреки че около 15% от децата с аутизъм имат откриваема единична генна аномалия, използването на генетични скринингови методи все още не е практично. Метаболитните тестове и образни методи може да са полезни, но не се правят рутинно.
От 1996 до 2007 г. честотата на аутизма се е увеличила драстично. През 1996 г. по-малко от 1 на 1000 деца страда от аутизъм. През 2007 г. повече от 5 деца на 1000 имат аутизъм. Аутизмът засяга повече момчетата, отколкото момичетата. Преди имаше опасения, че определен консервант във ваксините причинява аутизъм. Следователно CDC изтегли всички ваксини, съдържащи този консервант, но няма значителна промяна в модела на заболяването, което предполага, че няма такава причинно-следствена връзка.
По-рано започва лечението на аутизъм, по-добър резултат. Основните цели са подобряване на качеството на живот, подобряване на социалните взаимодействия и комуникацията. Режимът трябва да бъде съобразен с нуждите на детето. Нито един метод не е надежден. Ерготерапията, терапията със социални умения, структурираното преподаване, речевата и езиковата терапия трябва да се използват според нуждите във всеки отделен случай. Статистиката предполага, че половината от пациентите с аутизъм получават лекарствена терапия. Използването на антиконвулсанти има научни доказателства, които го подкрепят, но други не. Ясна и настояща опасност от употребата на наркотици е, че някои могат да реагират необичайно на лечение с наркотици. Лечението на аутизъм е скъпо. Проучване изчислява, че разходите през целия живот за един пациент са средно около 4 милиона щатски долара.
Синдром на Даун
Генетичната аномалия е причината за синдрома на Даун. Има три копия на хромозома 21 вместо нормалните две. Фамилната анамнеза за синдрома на Даун и напредналата възраст на майката увеличава риска от синдром на Даун при потомството. По време на вътрематочния живот може да се подозира синдром на Даун. Повишената дебелина на нухала и увеличеният алфа-фето-протеин (AFP) в околоплодната течност и кръвта предполагат наличието му. Уникални симптоми на синдрома на Даун могат да се видят при раждането по време на новородено изследване. Неонаталният хипотиреоидизъм е основната диференциална диагноза на синдрома на Даун на този етап. Бебетата със синдром на Даун имат плоска тилна част, ниско поставени уши, наклонени нагоре очи, плосък носен мост, епикантални гънки на очите, голям груб език, симианска гънка на ръцете, слабо развита средна фаланга на петия пръст, широка сандална междина, сърдечни дефекти (ASD, VSD,PDA) и дуоденална атрезия. Пациентите със синдром на Даун са подплодни. Продължителността на живота им е по-малка. Съществува повишен риск от диабет, хиперхолестеролемия, инфаркти, болест на Алцхаймер и болестта на Паркинсон при синдрома на Даун.
Каква е разликата между аутизъм и синдром на Даун?
• Аутизмът е неврологично разстройство със съмнителен генетичен произход, докато синдромът на Даун е генетичен.
• Няма уникални външни аномалии при аутизма, докато Даунс причинява много от тях.
• Освен когнитивните аномалии децата аутисти са здрави в медицинско отношение. Синдромът на Даун причинява умствена изостаналост, както и медицински заболявания.
