Ключова разлика - PGS срещу PGD
Ин витро оплождането (IVF) е сложен процес, който се използва за лечение на плодовитост и генетични проблеми и помага при зачеването на дете. Когато семейна двойка се сблъсква с проблеми, свързани с зачеването на дете, IVF служи като добро решение и е най-ефективната форма на медицинско лечение. Зрелите яйцеклетки се извличат от женския яйчник и се оплождат от сперматозоидите на съответния мъж при лабораторни условия (in vitro) като начална стъпка. След това оплодената яйцеклетка се имплантира в матката на женската. IVF обаче е сложен, скъп и отнемащ време процес, който има много предизвикателства. Следователно се извършват няколко медицински теста преди имплантирането му. Преимплантационният генетичен скрининг (PGS) и преимплантационната генетична диагностика (PGD) са два такива експеримента, които се използват, за да се определи дали ембрионът е без генетични нарушения и бебето е здраво. Ключовата разлика между PGS и PGD е, че PGD се извършва за откриване на единични генни дефекти, които могат да доведат до специфични генетични заболявания, докато PGS се извършва за откриване на хромозомна нормалност.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е PGS
3. Какво е PGD
4. Сравнение едно до друго - PGS срещу PGD
5. Резюме
Какво е PGS?
Преимплантационният генетичен скрининг (PGS) е генетичен тест, който се извършва за откриване на хромозомната нормалност на ин витро оплодения ембрион. PGS скринира ембрионните клетки за нормалното хромозомно число. Човешкото тяло съдържа общо 46 хромозоми в 23 двойки. PGS не търси специфични генетични заболявания; вместо това той търси обичайния брой хромозоми в клетките на ембриона. Ембрионът се оценява за липсващи хромозоми или допълнителни хромозоми, които променят общия брой хромозоми.
Целта на извършването на PGS е да се идентифицира анормален брой хромозоми в ембрионите преди имплантацията, за да се избегнат генетични синдроми, причинени поради числени аберации на хромозомите. PGS разкрива заболявания като синдром на Даун, синдром на Klinefelter и др. Синдромът на Даун е често срещано заболяване, причинено от тризомия на хромозома 21. Може лесно да бъде открито от PGS. Изборът на пол е възможен и от PGS.
В PGS се използват няколко метода като секвениране от следващо поколение (NGS), сравнителна геномна хибридизация на масиви (aCGH), микрочипове с единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), количествена верижна реакция на полимераза в реално време (qPCR) и др.
Фигура 01: Преимплантационен генетичен скрининг
Какво е PGD?
Преимплантационната генетична диагностика (PGD) е техника, изпълнявана за идентифициране на единични генни нарушения в ин витро оплодения ембрион преди имплантиране в матката на майката за установяване на бременността. Едногенно разстройство е генетично заболяване или менделевско разстройство, причинено поради мутация или промяна на ДНК в определен ген. Мутираният ген е известен като мутант или болен алел. Тези нарушения се наследяват от родител на потомство. Следователно е важно да се провери дали ембрионът е свободен от единични генни нарушения или не преди имплантирането на ембриона. Разстройства с единичен ген са много редки. Ако обаче майката и бащата са носители на конкретното генетично заболяване, потомството може да наследи болестта. Следователно PGD предлага възможност на двойките да избират здрави и без болести ембриони.
PGD се извършва за единични клетки, взети от ембриона. Той може ефективно да разкрие наличието на хромозомни транслокации или мутанти. Има много единични генни разстройства. Най-честите заболявания, които се откриват от PGD, са муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия, Tay-Sachs, Fragile X, миотонична дистрофия и таласемия. PGD предлага възможност за определяне на пола на ембриона преди трансплантацията. Важно предложение за двойките е да балансират семействата си. Следователно, PGD служи като важен тест за раждане на здраво и без болести бебе в предпочитан пол. Резултатът от теста PGD обаче разчита на оценка на една клетка. Следователно ефективността на PGD е под въпрос. Инвазивността на биопсията и хромозомния мозаицизъм също намаляват ефективността на PGD.
Фигура 02: Преимплантационна генетична диагноза
За извършване на PGD се използват различни методи като флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) и полимеразна верижна реакция (PCR). PCR се използва за откриване на единични генни нарушения, а FISH се използва за откриване на хромозомни аномалии. Освен FISH и PCR, секвенирането на едноклетъчен геном също се използва като метод в PGD за характеризиране на генома на ембриона.
Каква е разликата между PGS и PGD?
Различна статия Средна преди таблица
PGS срещу PGD |
|
| PGS е генетичният тест, извършен, за да се установи дали оплоденият ин витро ембрион има нормалния брой хромозоми в клетката или не. | PGD е техника, използвана за определяне дали оплоденият ин витро ембрион носи специфична генна мутация или промяна на ДНК в ген, което води до генетично заболяване. |
| Откриване на единични генни мутации | |
| PGS не открива единични генни мутации. | PGD откриват единични генни мутации. |
| Болести | |
| PGS е важен тест за откриване на синдром на Даун, синдром на Klinefelter и др. | PGD е важен тест за откриване на муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия, Tay Sachs, Fragile X, миотонична дистрофия, таласемия и др. |
Резюме - PGS срещу PGD
PGS и PGD са два генетични теста, използвани за откриване дали ин витро оплоденият ембрион е подходящ за имплантиране в матката за установяване на бременността. PGS се извършва, за да се установи дали ембрионът има обичайния брой хромозоми в клетката. PGD се извършва, за да се установи дали ембрионът има единични генни мутации, които причиняват генетични нарушения. Това е разликата между PGS и PGD. И двата теста са много важни и трябва да се проведат преди имплантацията, за да се направи скрининг на ембриона за здравословно имплантиране.
