Основна разлика - Тризомия 13 срещу 18
Генетичните аномалии при кърмачетата са може би най-жалката група заболявания. Физическото и психологическото им въздействие върху родителите и бебето е огромно. Тризомия 13 и тризомия 18, които са известни също като синдром на Патау и синдром на Едуард, са два от най-сложните генетични дефекти, наблюдавани при голям брой бременности по целия свят. Ключовата разлика между тризомия 13 и 18 е, че при тризомия 13 има допълнително копие в хромозома 13, докато при тризомия 18 хромозома 18 има допълнително копие.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Общ преглед и ключова разлика
2. Какво е тризомия 13 (синдром на Патау)
3. Какво е тризомия 18 (синдром на Едуард)
4. Прилики между тризомия 13 и 18
5. Сравнение едно до друго - тризомия 13 срещу 18 в таблична форма
6. Обобщение
Какво е Тризомия 13?
Тризомията 13, известна още като синдром на Патау, е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозома 13. 1 на всеки 5000 души са засегнати от това състояние.
Клинични характеристики
- Ниско поставени уши
- Цепнати устни и небце
- Полидактилия
- Микроофталмия
- Учебни затруднения
- Пациентите рядко оцеляват повече от няколко седмици
Окончателната диагноза на синдрома на Патау в пренаталния период е чрез генетичен анализ на пробите, получени от амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вилуси. CT и MRI могат да се използват за идентифициране на аномалии в сърцето, мозъка и други органи.
Фигура 01: Дете със синдром на Патау
Управление
Повечето бебета със синдром на Патау не стигат до първата година от живота. Те умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да се наложи хирургична корекция на деформации като цепнатина на небцето.
Какво е Тризомия 18?
Тризомията 18, известна също като синдром на Едуард, е друго автозомно генетично заболяване, което се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 18. Синдромът на Едуард има връзка с възрастта на майката.
Въпреки че тризомия 18 споделя няколко общи клинични характеристики с тризомия 21, тези клинични характеристики са много по-тежки; следователно пациентът не оцелява след първата година от живота. Повечето от засегнатите бебета се поддават през първите няколко седмици.
Фигура 02: Тризомия 18
Клинични характеристики
- Изтъкнат тил
- Умствена изостаналост
- Припокриващи се пръсти
- Долни крака на рокер
- Вродени сърдечни дефекти
- Микрогнатия
- Ниско поставени уши
- Къса шия
- Бъбречни малформации
- Ограничено отвличане на тазобедрената става
Управление
Няма лечение за тризомията 18. Трябва да се предотврати появата на инфекции и да се сведе до минимум усложненията. Винаги, когато пациентът получи инфекция, тя трябва да бъде лекувана бързо и енергично. Трябва да се обърне специално внимание за лечение на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии.
Какви са приликите между тризомия 13 и 18?
- И двете заболявания са генетични състояния, които се дължат на наличието на допълнителни генетични материали
- Диагнозата на двете заболявания е чрез проби, получени от амниоцентеза и вземане на проби от хорионни ворсинки.
Каква е разликата между тризомия 13 и 18?
Различна статия Средна преди таблица
Тризомия 13 срещу 18 |
|
| Тризомията 13 е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозомата 13. | Тризомията 18 е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 18. |
| Екстра генетичен материал | |
| Хромозома 13 има допълнителни генетични материали. | Хромозома 18 има допълнителни генетични материали. |
| Тежест | |
| Тризомията 13 е по-тежка от тризомията 18. | Тризомия 18 също е тежка генетична аномалия с много усложнения, но не е толкова тежка, колкото Тризомия 13. |
| Клинични характеристики | |
|
|
| Управление | |
|
Повечето бебета с тризомия 13 не стигат до първата година от живота. Те умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да се наложи хирургична корекция на деформации като цепнатина на небцето |
Няма лечение за това състояние. Целта е да се предотврати появата на инфекции и да се минимизират усложненията. Винаги, когато пациентът получи инфекция, тя трябва да бъде лекувана бързо и енергично. Трябва да се обърне специално внимание за лечение на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии. |
Резюме - Тризомия 13 срещу 18
Тризомия 13 и тризомия 18 са две генетични заболявания, които са известни също като синдром на Патау и синдром на Едуард. Основната разлика между тризомия 13 и 18 е, че при тризомия 13 или синдром на Патау дефектът е в хромозома 13, но при тризомия 18 или синдром на Едуард дефектът е в хромозома 18.
