Разлика между тризомия 13 и 18

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 08:37

Основна разлика - Тризомия 13 срещу 18

Генетичните аномалии при кърмачетата са може би най-жалката група заболявания. Физическото и психологическото им въздействие върху родителите и бебето е огромно. Тризомия 13 и тризомия 18, които са известни също като синдром на Патау и синдром на Едуард, са два от най-сложните генетични дефекти, наблюдавани при голям брой бременности по целия свят. Ключовата разлика между тризомия 13 и 18 е, че при тризомия 13 има допълнително копие в хромозома 13, докато при тризомия 18 хромозома 18 има допълнително копие.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Общ преглед и ключова разлика

2. Какво е тризомия 13 (синдром на Патау)

3. Какво е тризомия 18 (синдром на Едуард)

4. Прилики между тризомия 13 и 18

5. Сравнение едно до друго - тризомия 13 срещу 18 в таблична форма

6. Обобщение

Какво е Тризомия 13?

Тризомията 13, известна още като синдром на Патау, е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозома 13. 1 на всеки 5000 души са засегнати от това състояние.

Клинични характеристики

• Ниско поставени уши
• Цепнати устни и небце
• Полидактилия
• Микроофталмия
• Учебни затруднения
• Пациентите рядко оцеляват повече от няколко седмици

Окончателната диагноза на синдрома на Патау в пренаталния период е чрез генетичен анализ на пробите, получени от амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вилуси. CT и MRI могат да се използват за идентифициране на аномалии в сърцето, мозъка и други органи.

Фигура 01: Дете със синдром на Патау

Управление

Повечето бебета със синдром на Патау не стигат до първата година от живота. Те умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да се наложи хирургична корекция на деформации като цепнатина на небцето.

Какво е Тризомия 18?

Тризомията 18, известна също като синдром на Едуард, е друго автозомно генетично заболяване, което се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 18. Синдромът на Едуард има връзка с възрастта на майката.

Въпреки че тризомия 18 споделя няколко общи клинични характеристики с тризомия 21, тези клинични характеристики са много по-тежки; следователно пациентът не оцелява след първата година от живота. Повечето от засегнатите бебета се поддават през първите няколко седмици.

Фигура 02: Тризомия 18

Клинични характеристики

• Изтъкнат тил
• Умствена изостаналост
• Припокриващи се пръсти
• Долни крака на рокер
• Вродени сърдечни дефекти
• Микрогнатия
• Ниско поставени уши
• Къса шия
• Бъбречни малформации
• Ограничено отвличане на тазобедрената става

Управление

Няма лечение за тризомията 18. Трябва да се предотврати появата на инфекции и да се сведе до минимум усложненията. Винаги, когато пациентът получи инфекция, тя трябва да бъде лекувана бързо и енергично. Трябва да се обърне специално внимание за лечение на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии.

Какви са приликите между тризомия 13 и 18?

• И двете заболявания са генетични състояния, които се дължат на наличието на допълнителни генетични материали
• Диагнозата на двете заболявания е чрез проби, получени от амниоцентеза и вземане на проби от хорионни ворсинки.

Каква е разликата между тризомия 13 и 18?

Различна статия Средна преди таблица

Тризомия 13 срещу 18
Тризомията 13 е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозомата 13.	Тризомията 18 е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 18.
Екстра генетичен материал
Хромозома 13 има допълнителни генетични материали.	Хромозома 18 има допълнителни генетични материали.
Тежест
Тризомията 13 е по-тежка от тризомията 18.	Тризомия 18 също е тежка генетична аномалия с много усложнения, но не е толкова тежка, колкото Тризомия 13.
Клинични характеристики
Изтъкнат тил Умствена изостаналост Микрогнатия Ниско поставени уши Къса шия Припокриващи се пръсти Вродени сърдечни дефекти Бъбречни малформации Ограничено отвличане на тазобедрената става Долни крака на рокер	Ниско поставени уши Цепнати устни и небце Полидактилия Микроофталмия Учебни затруднения Пациентите рядко оцеляват повече от няколко седмици
Управление
Повечето бебета с тризомия 13 не стигат до първата година от живота. Те умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да се наложи хирургична корекция на деформации като цепнатина на небцето	Няма лечение за това състояние. Целта е да се предотврати появата на инфекции и да се минимизират усложненията. Винаги, когато пациентът получи инфекция, тя трябва да бъде лекувана бързо и енергично. Трябва да се обърне специално внимание за лечение на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии.

Резюме - Тризомия 13 срещу 18

Тризомия 13 и тризомия 18 са две генетични заболявания, които са известни също като синдром на Патау и синдром на Едуард. Основната разлика между тризомия 13 и 18 е, че при тризомия 13 или синдром на Патау дефектът е в хромозома 13, но при тризомия 18 или синдром на Едуард дефектът е в хромозома 18.