Ключовата разлика между генетичното тестване и скрининга е, че генетичното тестване се извършва върху индивид, докато генетичният скрининг се извършва върху популация.
Генетичните тестове и скринингът са два метода за профилактика на заболяванията. Тези методи помагат да се оцени рискът от генетично заболяване съответно при индивид или в популация. Следователно генетичните тестове определят риска от генетични нарушения при индивида след извършване на твърди лабораторни тестове. Генетичният скрининг потвърждава риска от популация, която носи специфичните генетични заболявания. И двата метода използват лабораторни тестове. По-конкретно, бременните жени се подлагат по-често на тези две процедури.
