Ключовата разлика между анеуплоидия и полиплоидия е, че анеуплоидията е състояние, което се случва поради липсваща или допълнителна хромозома в генома на организма, докато полиплоидията е състояние, когато клетката съдържа повече от два комплекта хромозоми.
Всеки организъм има определен набор от хромозоми във всяка клетка и той е постоянен за организма. При човека има 23 хомоложни двойки хромозоми. От тях 22 са автозоми, докато една двойка е алозоми и участва в определянето на пола. Съответно диплоидът се отнася до организми, които имат два комплекта хомоложни хромозоми. Повечето от видовете са диплоидни и са символизирани като 2n организми. При висшите растения спорофитът е диплоиден. Хората също са диплоидни.
От друга страна, хаплоидните организми имат един набор от хромозоми и техният символ е n. Освен 2n и n, някои организми имат повече от два комплекта хромозоми и се наричат полиплоидия. Повечето от растителните видове проявяват полиплоидност, но рядко се срещат при висшите животни. За разлика от това, анеуплоидията е състояние, при което липсва хромозома или се добавя определена хромозома или част от хромозома. Както полиплоидията, така и анеуплоидията показват ненормалност на броя на хромозомите.
