Ключовата разлика между картографирането на гени и генното секвенциониране е, че генното картографиране е техника, която идентифицира местоположението на гена в генома и разстоянията между гените, докато генното секвениране е техника, която идентифицира точния ред на нуклеотидите на гена.
Картирането на гени и секвенирането на гените са важни за генетичната диагностика, за да се локализира и потвърди наличието на гени. По този начин молекулярните техники като гел електрофореза и полимеразна верижна реакция играят важна роля при извеждането на генна карта. Освен това, използването на различни техники за секвениране като секвениране на Sanger и секвениране от следващо поколение е от съществено значение за генериране на генна последователност.