Ключовата разлика между алелната и локусната хетерогенност е, че алелната хетерогенност е способността на различни мутации в рамките на един и същ ген да причиняват една и съща болест, докато локусната хетерогенност е способността на мутациите в редица различни гени да причиняват едно и също заболяване.
Генетичната хетерогенност е способността на различни генетични механизми да произвеждат едни и същи или подобни фенотипове. Мутациите в различни локуси на един и същ ген или мутациите в различни гени могат да доведат до генетична хетерогенност. Има два типа генетична хетерогенност като алелна и локусна хетерогенност. Алелната хетерогенност описва способността на различни мутации в рамките на един и същ ген (различни алели в локуса) да произвеждат променлива експресия на състояние, особено заболяване. Локусната хетерогенност описва способността на мутациите в различни генни локуси да причиняват един и същ фенотип на заболяването.
