Разлика между болестта на Фон Вилебранд и хемофилията

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 08:37

Ключова разлика - болест на Фон Вилебранд срещу хемофилия

Болестта на Фон Вилебранд и хемофилията са две редки хематологични заболявания, които най-често се дължат на дефицита на различни компоненти, участващи в пътя на съсирването. Основната разлика между болестта на фон Вилебранд и хемофилията е, че при болестта на фон Вилебранд има дефицит на фактора фон Вилебранд, докато при хемофилията има или дефицит на фактор VIII или фактор IX.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Общ преглед и ключова разлика

2. Какво е болест на фон Вилебранд

3. Какво е хемофилия

4. Прилики между болестта на фон Вилебранд и хемофилия

5. Сравнение едно до друго - болест на фон Вилебранд срещу хемофилия в таблична форма

6. Резюме

Какво представлява болестта на Фон Вилебранд?

Болестта на фон Вилебранд се дължи на количествена или качествена аномалия на фактора на фон Вилебранд. Резултатният дефицит на фактор VIII и ненормалните функции на тромбоцитите са характерните черти на него. Генът, отговорен за кодирането на VWF, е в хромозома 12 и различни мутации на този ген са причина за VW заболяване.

Видове болест на Фон Вилебранд

Има 3 основни типа заболявания на VW:

• Тип 1 - това е автозомно доминираща разновидност на болестта на VW. Налице е частичен количествен дефицит на VWF
• Тип 2 - тип VW заболяване също е автозомно доминиращо разстройство, характеризиращо се с качествена аномалия на VWF
• Тип 3 - има рецесивно наследство, което е свързано с почти пълен дефицит на VWF.

Фигура 01: Път на съсирването

Знаци и симптоми

Признаците и симптомите варират в зависимост от вида на заболяването. Типове 1 и Тип 2 имат относително леки симптоми. Обилно кървене след лека травма, епистаксис и менорагия са преобладаващите клинични характеристики. Рядко могат да присъстват хемартрози. При заболяване тип 3 пациентът може да има тежки кръвоизливи, но няма кръвоизливи в мускулите и ставите.

Лечение

Лечението е подобно на това при лека хемофилия, въпреки че може да има промени в зависимост от различни клинични обстоятелства. Дезмопресин обикновено се използва винаги, когато има възможност. Някои концентрати от фактор VIII, получени от плазма, понякога се вливат на пациента.

Какво е хемофилия?

Хемофилията е хематологично заболяване, което се наблюдава почти изключително при мъжете. В повечето случаи това заболяване се дължи на дефицита на фактор на съсирване VIII; в този случай тя е известна като класическа хемофилия или хемофилия А. Другата по-рядко срещана форма на хемофилия, която е известна като хемофилия В, се дължи на дефицита на фактор на съсирване IX.

Унаследяването и на двата фактора е чрез женските хромозоми. Следователно, шансът женската да получи хемофилия е изключително нисък, тъй като е малко вероятно двете й хромозоми да бъдат мутирани едновременно. Жените, чиято само една хромозома е дефицитна, се наричат носители на хемофилия.

Фигура 02: Хемофилия

Клинични характеристики

Тежка хемофилия (концентрацията на фактора е по-малка от 1 IU / dL)

Това се характеризира със спонтанно кървене от ранен живот, обикновено в ставите и мускулите. Ако не се лекува правилно, пациентът може да получи деформации на ставите и дори може да бъде осакатен.

Умерена хемофилия (концентрацията на фактора е между 1-5 IU / dL)

Това е свързано с тежко кървене след нараняване и случайни спонтанни кръвоизливи.

Лека хемофилия (концентрацията на фактора е повече от 5 IU / dL)

При това състояние няма спонтанно кървене. Кървенето се появява само след нараняване или по време на операции.

Разследвания

• Протромбиновото време е нормално
• APTT се увеличава
• Нивата на фактор VIII или фактор IX са необичайно ниски

Лечение

Интравенозна инфузия на фактор VIII или фактор IX се прилага за нормализиране на нивата им

Полуживотът на фактор VIII е 12 часа. Следователно трябва да се прилага поне два пъти дневно, за да се поддържат подходящите нива. От друга страна, достатъчно е да се влива фактор IX веднъж седмично, защото той има по-дълъг полуживот от 18 часа.

Какви са приликите между болестта на Фон Вилебранд и хемофилията?

• И двете са хематологични нарушения.
• И двете се дължат на генетични мутации в съответните гени.

Каква е разликата между болестта на Фон Вилебранд и хемофилията?

Различна статия Средна преди таблица

Болест на фон Вилебранд срещу хемофилия
Болестта на фон Вилебранд се дължи на количествена или качествена аномалия на фактора на фон Вилебранд.	Хемофилията е хематологично заболяване, което се наблюдава почти изключително при мъжете.
Мутация
Налице е количествена или качествена аномалия на VWF.	Има дефицит или на фактор VIII, който причинява хемофилия А, или на фактор IX, който поражда хемофилия В
Видове
Тип 1 - това е автозомно доминираща разновидност на болестта на VW. Налице е частичен количествен дефицит на VWF Тип 2 - тип VW заболяване също е автозомно доминиращо разстройство, характеризиращо се с качествена аномалия на VWF Тип 3 - има рецесивно наследство, което е свързано с почти пълен дефицит на VWF.	Двете форми на хемофилия са хемофилия А и В, които се дължат съответно на дефицита на фактор VIII и IX.
Симптоми и признаци
Симптомите и признаците варират в зависимост от вида на заболяването. Типове 1 и 2 имат относително леки симптоми. Обилно кървене след лека травма, епистаксис и менорагия са преобладаващите клинични характеристики. Рядко могат да присъстват хемартрози. При заболяване тип 3 пациентът може да има тежки кръвоизливи, но няма кръвоизливи в мускулите и ставите.	Тежка хемофилия (концентрацията на фактора е по-малка от 1 IU / dL) Това се характеризира със спонтанно кървене от ранен живот, обикновено в ставите и мускулите. Ако не се лекува правилно, пациентът може да получи деформации на ставите и дори може да бъде осакатен. Умерена хемофилия (концентрацията на фактора е между 1-5 IU / dL) Това е свързано с тежко кървене след нараняване и случайни спонтанни кръвоизливи. Лека хемофилия (концентрацията на фактора е повече от 5 IU / dL) При това състояние няма спонтанно кървене. Кървенето се появява само след нараняване или по време на операции.
Лечение
Лечението е подобно на това при лека хемофилия, въпреки че може да има промени в зависимост от различни клинични обстоятелства. Дезмопресин обикновено се използва винаги, когато има възможност. Някои получени от плазма концентрати на фактор VIII се вливат на пациента понякога.	Интравенозна инфузия на фактор VIII или фактор IX се прилага за нормализиране на нивата им. Полуживотът на фактор VIII е 12 часа. Следователно трябва да се прилага поне два пъти дневно, за да се поддържат подходящите нива. От друга страна, достатъчно е да се влива фактор IX веднъж седмично, защото той има по-дълъг полуживот от 18 часа.

Резюме - Болест на Фон Вилебранд срещу хемофилия

Болестта на Фон Вилебранд и хемофилията са две нарушения на кървенето, причинени от генетични мутации. Болестта на Von Willebrand се причинява от дефицит на фактора Von Willebrand, докато хемофилията се причинява от дефицит на фактор VIII или фактор IX. Съществува значителна разлика между болестта на Фон Вилебранд и хемофилията, въпреки че те имат някои общи черти.