Ключовата разлика между хетерозиготни и хомозиготни индивиди е, че хетерозиготният индивид носи два различни алела (както доминиращ, така и рецесивен) на ген, докато хомозиготният индивид носи две копия на един и същ алел, доминиращ или рецесивен.
Гените съществуват като алели или копия. Всъщност генът има предимно два алела. За да бъдем конкретни, алелът е версия на ген, която води до различим фенотипен ефект. Алелите могат да бъдат или доминиращи, или рецесивни. Доминиращите алели се изразяват напълно във фенотипа на хетерозигота. Хетерозиготни и хомозиготни индивиди са два вида организми, категоризирани въз основа на видовете присъстващи алели. Хетерозиготен индивид е организъм, който притежава както доминиращ алел, така и рецесивен алел. Хомозиготен индивид е организъм, който притежава два доминантни алела или два рецесивни алела.
