Разлика между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия

2024 Автор: Mildred Bawerman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 08:37

Ключова разлика - сърповидно-клетъчна анемия срещу таласемия

Таласемията е хетерогенна група заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза или на α -глобина или на β-глобиновите вериги. Сърповидно-клетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутирала форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в полумесец при ниски нива на кислород. Основната разлика между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията е, че при таласемия могат да бъдат засегнати както α, така и β глобиновите вериги, но при сърповидно-клетъчната анемия са засегнати само β глобиновите вериги.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Общ преглед и ключова разлика

2. Какво е таласемия

3. Какво е сърповидно-клетъчна анемия

4. Прилики между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия

5. Равно до сравнение - Сърповидно-клетъчна анемия срещу таласемия в таблична форма

6. Резюме

Какво е таласемия?

Таласемията е „хетерогенна група заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или бета глобинови вериги, които съставят хемоглобин HbA за възрастни, което води до анемия, тъканна хипоксия и хемолиза на червените клетки, свързани с дисбаланса в синтеза на глобиновата верига“.

Таласемията може да бъде категоризирана най-общо в две основни категории.

1. Алфа таласемия
2. Бета таласемия.

Алфа таласемия

При алфа таласемията някои от гените, отговорни за кодирането на алфа глобиновите вериги, се изтриват. Обикновено алфа глобиновият ген има четири копия. Тежестта на заболяването зависи от броя на такива копия, които липсват.

1. Hydrops Fetalis

Когато и четирите копия на алфа глобиновия ген липсват, синтезът на алфа глобиновите вериги е напълно потиснат. Тъй като алфа глобиновите вериги са необходими за синтеза както на фетален, така и на възрастен хемоглобин, това състояние не е съвместимо с живота и следователно води до смърт в утробата.

2. Болест на HbH

Липсата на три копия на гена на алфа глобин води до умерена до тежка хипохромна микроцитична анемия със свързана спленомегалия.

3. Черти на алфа таласемия

Те се дължат на отсъствието или неактивността на едно или две копия на гена на алфа глобин. Въпреки че признаците на алфа таласемия не причиняват анемия, те могат да намалят средния корпускуларен обем и средните нива на корпускуларен хемоглобин, като същевременно увеличат броя на червените кръвни клетки над 5,5 * 10 ¹² / L.

Фигура 01: Наследяване на алфа таласемия

Синдроми на бета таласемия

1. Бета таласемия майор

Ако и двамата родители са носители на бета таласемичната черта, шансът потомството да получи бета таласемия майор е 25%. При това състояние производството на бета глобинови вериги е или напълно потиснато, или драстично намалено. Тъй като няма достатъчно бета глобинови вериги, с които те да се комбинират, излишните алфа глобинови вериги се отлагат както в зрели, така и в незрели червени клетки. Това проправя пътя за преждевременна хемолиза на червените клетки и неефективна еритропоеза.

Клинични характеристики

1. Тежка анемия, която става очевидна на 3- 6 месеца след раждането.
2. Спленомегалия и хепатомегалия
3. Таласемични фации

Лабораторна диагностика

Основната техника, използвана в диагностиката на хематологични заболявания в днешно време, е високоефективната течна хроматография (HPLC). При бета таласемия майор HPLC показва наличието на много намалени нива на HbA с необичайно високи нива на HbF. Пълната кръвна картина ще покаже съществуването на хипохромна микроцитична анемия, докато изследването на кръвен филм ще разкрие наличието на повишено количество ретикулоцити заедно с базофилно заплитане и целеви клетки.

Лечение

• Редовно кръвопреливане
• Фолиева киселина се дава, ако приемът на фолиева киселина с храната не е задоволителен.
• Терапия с желязна хелация
• Понякога се прави и спленектомия, за да се намали нуждата от кръв.

2. Бета / Таласемия / Минор

Бета таласемия минор е често срещано състояние, което през повечето време е без симптоми. Въпреки че характеристиките са подобни на тези на алфа таласемията, бета таласемията е по-тежка от аналога си. Диагнозата на бета таласемия минор се поставя, ако нивото на HbA ₂ е над 3,5%.

3. Таласемия Интермедия

Случаите на таласемия с умерена тежест, които не се нуждаят от редовни трансфузии, се наричат таласемия междинна.

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутирала форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в полумесец при ниски нива на кислород.

Формата на хемоглобина, генерирана поради генетичната мутация при хомозиготна сърповидно-клетъчна анемия, се нарича HbSS (сърповиден хемоглобин). Когато нивото на кислорода падне под определена критична точка, сърпообразният хемоглобин образува кристали чрез процес на полимеризация, образувайки дълги влакна, всяка от които се състои от седем преплетени двойни нишки с омрежване. Именно тази полимеризация изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец. Тъй като изкривените червени клетки са загубили своето съответствие, те вече не са в състояние да преминат през малки кръвоносни съдове; вътре в тези малки съдове сърповидните клетки блокират лумена, компрометирайки кръвоснабдяването на органите, което води до множество инфаркти.

Фигура 02: Сърповидно-клетъчна анемия

Клинични характеристики на сърповидно-клетъчната анемия

Може да се наблюдава тежка хемолитична анемия, прекъсната от кризи.

1. Вазо оклузивни кризи

Фактори като инфекция, дехидратация, ацидоза и дезоксигенация предразполагат към вазо оклузивни кризи. Пациентът се оплаква от силна болка в крайниците. Това се дължи на инфарктите в малките кости на крайниците.

2. Висцерални кризи за секвестрация

Това се дължи на обединяването на кръв и сърп, протичащо в органите. Най-фаталното усложнение от този вид е синдромът на сърповидния гръден кош, при който пациентът има диспнея и болка в гърдите. Белодробни инфилтрати могат да се видят на рентгенова снимка на гръдния кош.

3. Апластични кризи

Апластичните кризи се характеризират с внезапното спадане на нивото на хемоглобина най-често след инфекция с парво вирус. Дефицитът на фолиева киселина също може да бъде фактор, допринасящ за това.

Други клинични характеристики на сърповидно-клетъчната анемия

• Язви в долните крайници
• Белодробна хипертония
• Камъни в жлъчката

Лабораторна диагностика на сърповидно-клетъчна анемия

• Нивото на хемоглобина обикновено е 6-9g / dL.
• Наличие на сърповидни клетки и целеви клетки в кръвния филм.
• Скрининговите тестове за сърп с химикали като дитионат са положителни, когато кръвта се дезоксигенира.
• В HPLC HbA не се открива.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

• Избягване на факторите, за които е известно, че ускоряват кризите.
• Фолиева киселина.
• Добро хранене и хигиена.
• Пневмококова, хемофилна и менингококова ваксинация.
• Кризите трябва да се лекуват според състоянието, възрастта и лекарственото съответствие на пациента.

Какви са приликите между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия?

И таласемията, и сърповидно-клетъчната анемия са генетични заболявания, които засягат структурата и функцията на хемоглобина

Каква е разликата между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия?

Различна статия Средна преди таблица

Сърповидно-клетъчна анемия срещу таласемия
Сърповидно-клетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутирала форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в полумесец при ниски нива на кислород.	Таласемията е хетерогенна група разстройства, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза или на α, или β глобинови вериги.
Тип засегната верига на глобин
При сърповидно-клетъчната анемия са засегнати само бета вериги.	Както алфа, така и бета веригите могат да бъдат засегнати при таласемия.
Същност на генетичната мутация
Генетичният дефект, причиняващ сърповидно-клетъчна анемия, е генно заместване.	Таласемията се причинява или от точкова мутация, или от делеция на ген.
Съпротива срещу малария
Известно е, че генетичният дефект, причиняващ сърповидно-клетъчна анемия, има защитно действие срещу малария.	Генетичният дефект при таласемия не осигурява резистентност срещу малария.
Генетичен произход
Сърповидно-клетъчната анемия е автозомно-рецесивно разстройство.	Таласемията е автозомно кодоминантно разстройство.

Резюме - Сърповидно-клетъчна анемия срещу таласемия

Таласемията и сърповидно-клетъчната анемия са две сериозни хематологични нарушения, срещани най-често в педиатричната практика. Ето защо е важно ясно да се разбере разликата между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия. Повишаването на информираността на общността за тези заболявания ще бъде от полза за свеждане до минимум на тяхната честота, тъй като близките бракове играят основна роля в предаването на тези генетични заболявания от поколение на поколение.

Изтеглете PDF версия на сърповидно-клетъчна анемия срещу таласемия

Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели според бележките към цитата. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия.