Ключовата разлика между хаплогрупата и хаплотипа е, че хаплогрупата се отнася до група от подобни хаплотипове, които споделят общ предшественик, докато хаплотипът се отнася до набор от алели, наследени заедно от поколение на поколение поради генетична връзка.
Генът се състои предимно от два алела. В хромозомите има хиляди гени. Когато се разделят, те показват кросоувъри и генетични рекомбинации. Някои алели на гените обаче са разположени много близо един до друг. С прости думи, тези алели показват генетична връзка. Следователно няма вероятност те да кръстосват или рекомбинират. Вместо това те винаги са склонни да предават заедно от поколение на поколение. Съответно, хаплотипът е комбинация от алели или набор от единични нуклеотидни полиморфизми, присъстващи в една и съща хромозома, които са наследени заедно през поколенията от един родител. Хаплогрупата е група от подобни хаплотипове, които споделят общ предшественик.
